Генетика пола. наследование, сцепленное с полом. Механизмы определения пола
Вопрос 1. Какие хромосомы называют половыми?
Половые хромосомы — это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У оного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру У-хромосома (генотип ХУ). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип XO).
Вопрос 2. Что такое аутосомы?
Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы — 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов).
Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно.
У человека гомогаметен женский пол (генотип ХX), гетерогаметен мужской (генотип ХУ).
Вопрос 4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?
Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.
Рис. 1. Схема скрещивания организмов.
У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.
Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.
В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношение к развитию половых признаков. Так, в Х-хромосоме дрозофилы находится ген, определяющий окраску глаз. Х-хромосома человека содержит ген, обусловливающий свертываемость крови (Н). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови, — гемофилию. В этой же хромосоме есть гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т. д.
В отличие от генов, локализованных в аутосомах, мри сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XУ рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку У-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.
Рассмотрим законы наследования признаков, сцепленных с полом, установленные Морганом, на следующем примере. В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием (рис. 2.). Рассматривая цитологическое обоснование наследования этого признака в данном браке, видим, что сыновья свою единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь подобный ей фенотип по данному признаку (дальтонизм). Дочери получают одну Х-хромосому от матери (с рецессивным геном дальтонизма), а другую Х-хромосому от отца (с доминантным геном нормы по дальтонизму), поэтому они будут иметь нормальное зрение. Видим, что фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матери – сыновьям (крисс-кросс наследование).
Рис. 2. Наследование признаков сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола).
В случае если мать имеет нормальное зрение и гомозиготная, а отец дальтоник, то все дети будут иметь нормальное цветовосприятие (рис. 3.).
Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).
Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 4).
Рис. 4. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).
Гомогаметный пол
У большинства насекомых, млекопитающих, в том числе у человека, гомогаметный пол — женский (XX). У птиц, пресмыкающихся и бабочек, наоборот, гомогаметный пол — мужской (ZZ).
Связанные понятия
Гаметы, или половые клетки, — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие, в частности, в половом размножении. При слиянии двух гамет в половом процессе образуется зигота, развивающаяся в особь (или группу особей) с наследственными признаками обоих родительских организмов, произведших гаметы.
Гетерогамия (от др.-греч. ἕτερος — «иной», «различный» и γάμος — «брак»), анизогамия (от др.-греч. ἄνισος — «неравный» и γάμος) — форма полового процесса, при котором сливаются две морфологически разные (по форме) гаметы. При анизогамии гаметы разделяются на мужские и женские и обладают разным типом спаривания. У многих организмов различается меньшая по размеру микрогамета, которая считается мужской, и большая, менее активно двигающаяся — женская. Характерна для различных зелёных водорослей, мхов.
Сифоногами — способ доставки неподвижных мужских гамет (спермиев) к месту расположения яйцеклетки с помощью полярно и направленно растущего клеточного выроста (пыльцевой трубки) вегетативной клетки мужского гаметофита.
Псевдоаутосо́мные о́бласти (англ. pseudoautosomal region — PAR) — гомологичные участки половых хромосом различного типа; у млекопитающих они, соответственно, находятся на X-хромосоме и Y-хромосоме. Все гены, расположенные в этих областях, есть у обоих полов и наследуются так же, как и любые аутосомные гены, отсюда и название областей.
О генетике пола
Генетика пола — один из разделов генетики, изучающий действие механизмов наследственности и наследственной изменчивости. Пол в широком смысле — комплекс признаков и структур, которые способны обеспечить способ воспроизводства и передачу потомству наследственной информации. Подавляющее большинство животных раздельнополые.
В какой момент закладывается пол у большинства организмов?
Пол, как правило, закладывается уже в момент оплодотворения. То, мужской или женской будет особь, в большинстве случаев определяется набором хромосом. Как выяснили исследования, в половой идентификации основную роль выполняет кариотип зиготы. В кариотипе есть и хромосомы, идентичные для обоих полов, так называемые аутосомы (у человека их 22 пары), и такие хромосомы, по которым два пола, женский и мужской, разнятся — половые хромосомы (у человека — 1 пара). Половые хромосомы наличествуют в каждой соматической клетке. У мужских особей половые хромосомы внешне отличаются: одна крупная, с большим количеством генов — Х-хромосома, вторая маленькая — по внешнему подобию ее назвали Y-хромосомой. У женских особей половые хромосомы идентичны — две Х-хромосомы.
Какой пол у человека является гомогаметным? Почему?
Итак, две Х-хромосомы у человека (и у подавляющего числа млекопитающих) являются женскими половыми хромосомами. Одной из Х-хромосом наделяется каждая яйцеклетка в момент образовании гамет. Таким образом, возникают гаметы, содержащие Х-хромосому (ХХ) — и потому женский пол у человека называется гомогаметным (от греч. homos — общий, сходный).
Какой пол у человека является гетерогаметным? Почему?
У мужчин на стадии образования гамет одна половина сперматозоидов получает Х-хромосому, вторая — Y-хромосому. Образуется два разных вида гамет. Пол, у которого гаметы разнятся, называется гетерогаметным (греч. heteros — иной, другой). Следовательно, у человека (и прочих млекопитающих) мужской пол — гетерогаметный (XY).
Какие существуют нестандартные способы определения пола? Приведите не менее трех.
1) Женский пол гомогаметен (ХХ), мужской гетерогаметен (Х0). Примером таких особей могут быть прямокрылые, жуки, паукообразные, кенгуру. В этом случае наблюдается мужская гетерогаметность по типу X0.
2) Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) у птиц, пресмыкающихся, рыб, земноводных, некоторых видов бабочек. Этот тип определения пола называется женской гетерогаметностью по типу XY. В ЕГЭ по биологии этот тип может встречаться в задачах про кур.
3) Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ), например, у отдельных видов насекомых (отряд равнокрылые). Здесь наблюдается женская гетерогаметность по типу X0.
Интересно, что у некоторых живых существ вообще нет половых хромосом, к примеру, у пчел и муравьев. Поэтому их пол определяется другим фактором — набором хромосом в яйцеклетке или в образованной зиготе. Если набор гаплоидный (n), из такой неоплодотворенной яйцеклетки развиваются самцы (трутни). Если идет оплодотворение и образуется диплоидная зигота (2n), то рождаются рабочие особи.
Какие гены имеются в половых хромосомах, кроме генов, определяющих пол?
В половых хромосомах наличествуют гены, которые отвечают и за неполовые признаки. Так, в Х-хромосоме имеются ген болезни крови гемофилии, ген дальтонизма (цветовая слепота, чувствительность к красному и зеленому цветам), ген отсутствия потовых желез и т. д. Именно поэтому перечисленные недуги передаются только по женской линии. В Y-хромосоме обнаруживаются гены, которые передаются исключительно по мужской линии: дифференцировки семенников, облысения, гипертрихоза ушной раковины, ихтиоза и т. д. Подобный тип наследования называют голандрическим.
У кошек может встречаться ген окраски, сцепленный с полом. При этом X B X B — черная окраска шерсти кошки, X b X b — рыжая. Однако встречается и неполное доминирование, X B X b — черепаховая окраска, в которой черные и рыжие пятна чередуются. Она может наблюдаться только у женских особей, так как у них есть две Х-хромосомы, способные иметь внутри два разных аллеля, чем и обеспечивается гетерозиготность. А вот коты могут быть либо черными X B Y, либо рыжими X b Y.
Какой пол является гомогаметным у птиц и бабочек
Определение пола у бабочек и птиц
Раздел об определении пола у бабочек и птиц следует начать с небольшого отступления. В самом деле, мы только что выяснили способ определения пола у дрозофилы и у животных вообще и подчеркнули его подкупающую простоту и широкую распространенность в мире животных.
И вот мы снова встречаемся с очередной загадкой природы, с новым усложнением интересующего нас вопроса. Оказывается, все сказанное выше об определении пола по типу дрозофилы правильно, но за одним исключением: этот тип определения пола является в природе не единственным, общим для всех организмов. Наряду с ним существует еще один способ, или тип, определения пола, впервые открытый у бабочек, а затем у птиц и в том числе у домашней курицы. По имени насекомого, на котором этот тип определения пола был открыт впервые, он и носит название типа бабочек. Рассмотрим его особенности и отличия от типа дрозофилы. В качестве объекта для описания процесса возьмем кур: с ними читатель, несомненно, знаком ближе, чем с бабочками; да и в дальнейшем нам еще неоднократно придется иметь с ними дело.
Итак, в чем заключается отличие механизма определения пола у птиц и у дрозофилы?
У бабочек и птиц эти отношения диаметрально противоположны: у них привилегия продуцировать два типа половых клеток принадлежит самкам, вследствие чего половина откладываемых ими яиц (на самок) содержит одну половую хромосому, и половина яиц (на самцов) содержит другую, несходную с первой половую хромосому. У самцов же бабочек и птиц образуется один тип сперматозоидов. Следовательно, женский пол у них гетерогаметен, а мужской пол гомогаметен.
Однако, следуя имеющимся в литературе прецедентам, мы отступим от этого правила и в дальнейшем будем придерживаться единой системы обозначения половых хромосом, независимо от того, идет ли речь об определении пола по типу дрозофилы или по типу бабочек и птиц. Дело заключается не в том, какими буквами обозначать половые хромосомы двух сравниваемых групп организмов; важнее помнить, что в отличие от дрозофилы, у которой гетерогаметен мужской пол, у бабочек и птиц гетерогаметен женский пол и что у них пол зародышей устанавливается в процессе созревания яиц, т. е. еще до оплодотворения.
В то же время единая система обозначения половых хромосом для всех представителей мира животных, за исключением отмеченной полярности типов определения пола, несомненно, способствует более целостному и ясному их пониманию.
В соответствии с полярностью механизмов определения пола у дрозофилы и у птиц по-разному представляются и результаты оплодотворения. В самом деле, у дрозофилы, как мы видели, пол зародыша определяется в момент оплодотворения и в каждом отдельном случае зависит от сочетания половых хромосом в оплодотворенном яйце. В отличие от дрозофилы у бабочек и птиц оплодотворение яйца, образно выражаясь, лишь дает толчок развитию зародыша того пола, который уже заложен в нем в процессе созревания. Таким образом, каждому куриному яйцу в буквальном смысле слова «написано на роду» развиться в цыпленка именно того, а не противоположного пола.
К сказанному выше об определении пола у кур необходимо сделать следующую оговорку. Дело в том, что ввиду наличия у курицы большого числа очень мелких хромосом и трудностей их подсчета и идентификации вопрос о наличии у нее У-хромосомы до сих пор окончательно не решен, и возможно, что ее здесь нет вообще.
Диплоидное число хромосом у бабочек и в том числе у шелкопряда (см. главу IV) равно 56.
Лекция № 19. Генетика пола
Хромосомное определение пола
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
| Типы гамет |  23, X | 23, X 23, Y | |
| F | 46, XX женские особи, 50% | 46, XY мужские особи, 50% |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
| Р | ♀8, XX | × | ♂8, XY |
| Типы гамет | 4, X | 4, X 4, Y | |
| F | 8, XX женские особи, 50% | 8, XY мужские особи, 50% |
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
| Р | ♀24, XX | × | ♂23, X0 |
| Типы гамет | 12, X | 12, X 11, 0 | |
| F | 24, XX женские особи, 50% | 23, X0 мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
| Р | ♀80, XY | × | ♂80, XX |
| Типы гамет | 40, X 40, Y | 40, X | |
| F | 80, XY женские особи, 50% | 80, XX мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
| Р | ♀61, X0 | × | ♂62, XX |
| Типы гамет | 31, X 30, Y | 31, X | |
| F | 61, X0 женские особи, 50% | 62, XX мужские особи, 50% |
Наследование признаков, сцепленных с полом
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
| Р | ♀ X A X A красноглазые | × | ♂ X a Y белоглазые |
| Типы гамет |  X A | X a Y | |
| F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% | X А Y ♂ красноглазые 50% |
| Р | ♀ X A X a красноглазые | × | ♂ X A Y красноглазые | |
| Типы гамет | X A X a | X A Y | ||
| F2 | X A X A X A X a ♀ красноглазые 50% | X А Y ♂ красноглазые 25% | X a Y ♂ белоглазые 25% | |
| Р | ♀ X a X a белоглазые | × | ♂ X A Y красноглазые |
| Типы гамет | X a | X A Y | |
| F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% | X a Y ♂ белоглазые 50% |
| Р | ♀ X A X a красноглазые | × | ♂ X a Y белоглазые | ||
| Типы гамет | X A X a | X a Y | |||
| F2 | X A X A ♀ красноглазые 25% | X a X a ♀ белоглазые 25% | X А Y ♂ красноглазые 25% | X a Y ♂ белоглазые 25% | |
Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.
| Р | ♀ X A X a норм. сверт. крови | × | ♂ X A Y норм. сверт. крови | ||
| Типы гамет | X A X a | X A Y | |||
| F2 | X A X A X А X a ♀ норм. сверт. крови 50% | X А Y ♂ норм. сверт. крови 25% | X a Y ♂ гемофилики 25% | ||
Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»
Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»
Смотреть оглавление (лекции №1-25)
