Как понять результат анализа ДНК на отцовство?
Результаты ДНК анализов на отцовство судьбоносны, какой бы итог они в себе ни несли. И мы, как никто, понимаем, что выбирая лабораторию для его проведения, вы должны быть уверены в точности и достоверности получаемого результата. В этой статье мы проведем полный разбор заключения по анализу ДНК на отцовство, которое выдается в медико-генетическом центре «МАМА ПАПА», а также, ответим на часто задаваемые вопросы.
Как проводится анализ ДНК на отцовство?
Стандартный материал для проведения данного анализа – это буккальный эпителий, то есть эпителий, который находится в ротовой полости человека. Хотя для проведения ДНК анализа пригоден практически любой биологический материал, содержащий в себе клетки человеческого организма. Буккальный мазок является самым быстрым, безболезненным и доступным для правильного самостоятельного забора способом получения ДНК материала.
ДНК тест на отцовство проводится путем анализа ПРЦ (полимеразной цепной реакции). Последний основан на принципах молекулярной биологии, выполняется с применением особых ферментов, многократно увеличивающих фрагменты ДНК (локусы), позволяя тем самым проводить точную сверку биологических материалов.
Точность такого анализа максимально высокая, именно потому, на данный момент это основной метод установления биологического отцовства. Качественно проведенный ПРЦ анализ не допускает двусмысленного трактования. При его использовании анализы проведенные в двух различных лабораториях в различное время обязательно совпадут!
Интерпретация таблицы в результате ДНК анализа на отцовство
1. Перечень сравниваемых локусов
2. Наследование одинаковой аллели от матери и от отца.
Индекс отцовства
Параметр «Индекс отцовства» (в таблице – PI) отображает генетические шансы подтверждения биологического отцовства. Рассчитывается индекс отцовства отдельно для каждого тестируемого локуса и определяется как вероятность того, что ребенком унаследована обязательная аллель предполагаемого отца, а не случайного не тестируемого мужчины.
Комбинированный индекс отцовства – CPI вычисляется путем умножения индивидуальных PI. К примеру, CPI = 100 000, это значит, что вероятность того, что тестируемый мужчина является биологическим отцом, тестируемого ребенка в 100 000 раз выше, чем вероятность на отцовство другого случайного мужчины.
PI в локусах, не имеющих совпадения, равен нулю! Если несовпадение присутствует в 3-х и более локусах, то CPI также равен нулю! Иногда в результате теста может присутствовать несовпадение в 1 или 2 локусах, причиной этому могут быть мутации, близкая родственная связь биологического отца и предполагаемого тестироемого отца (брат, отец и сын). В таком случае, проводится расширенный ДНК анализ с дополнительными расчетами и рекомендацией к участию всех возможных биологических отцов. 
Вероятность отцовства
Вероятность отцовства в результате ДНК анализа указывается в процентах и вычисляется при помощи комбинированного индекса отцовства (CPI). Для того чтобы получить процент вероятности используется первоначальная вероятность отцовства равная 50%, которая считается нейтральным значением. Она указывает на то, что тестируемый мужчина с одинаковой вероятностью может быть и не быть отцом тестируемого ребенка
Если вы провели ДНК тест на отцовство в другой лаборатории и получили результат в 40, 70, и даже 98%, то это повод усомниться в достоверности результата. 
Почему вероятность отцовства 99,99999%, а не 100%?
Каждый человек обладает миллионами генетических маркеров, но тестирование всего генома процедура крайне дорогостоящая и гораздо более трудоемкая (такой анализ занимал бы не недели, а месяцы и стоил бы не менее 10 000 долларов). Для определения отцовства нет необходимости проводить полное тестирование генома, чтобы сделать достоверные выводы, лаборатории достаточно сравнить 15-17 генетических маркеров.
Однако, полностью исключить возможность идентичности ДНК тестируемого отца с неким другим мужчиной невозможно, так как всемирной ДНК базы по всему человечеству не существует. Именно по этой причине в результате ДНК теста на отцовства и не указывается 100% вероятность.
Что может повлиять на результат ДНК анализа на отцовство?
Близкое родство предполагаемых отцов – такая ситуация достаточно распространена, если о близком родстве известно, об этом обязательно нужно сообщать лаборатории и лучше проводить анализ с участием всех предполагаемых отцов. Если анализ с участием второго предполагаемого отца невозможен, то проводится расширенный анализ, до 33 локусов, в котором рассчитывается вероятность отцовства второго отца-родственника, без необходимости его участия.
Повреждение/загрязнение ДНК образца – в каких случаях это может произойти. Забор буккального мазка необходимо проводить обязательно при чистой ротовой полости, за час до забора исключается употребление пищи и каких либо напитков, кроме чистой воды. Мелкие загрязнения в виде частичек бытовой или бумажной пыли игнорируются лабораторией при проведении ДНК анализа и никак не влияют на результат. Однако, если образец будет поврежден плесенью от хранения во влажном виде в полиэтилене, или смешан с образцом другого человека, то лаборатория просто не сможет выделить ДНК из предоставленного материала и запросит пересдачу, то есть, сроки получения результата анализа ДНК на отцовство будут перенесены с учетом нового времени сдачи образцов.
Переливание крови и пересадка костного мозга также не влияют на точность ДНК анализа, так как ДНК человека не может кардинально измениться в течении жизни. Однако, данные ситуации имеют некоторые ограничения. После проведения подобных процедур некоторое время человек может иметь смешанную ДНК и для того, чтобы не запрашивать пересдачи, лаборатория просит проводить ДНК анализы на отцовство по прошествии 3-х месяцев.
Можно ли подделать результат ДНК анализа на отцовство?
Если анализ проводится для личного пользования и забор материала клиент производит самостоятельно, то мы полагаемся на ответственность и честность самих участников, и принимаем готовые ДНК образцы считая, что они принадлежат личностям, заявленным для тестирования.
Лаборатория может обнаружить подмену ДНК образцов, но только в том случае, если пол заявленных участников не будет совпадать с полом, обнаруженным в предоставленных ДНК материалах, или если два ДНК-профиля будут одинаковы.
Пол участников также указывается в таблице результата ДНК анализа на отцовство. 
При заказе ДНК теста на отцовство для суда, забор материала проводится нашими сотрудниками, при наличии свидетелей и с идентификацией личности, то есть любая подмена исключена.
Что такое вероятность отцовства и как она определяется?
Методы ДНК-анализа.
Сделать ДНК-тест на отцовство можно по личному желанию родителей или экспертиза проводится в судебном порядке.
Биологический материал, необходимый для выполнения анализа ДНК, может быть различным (см. Нестандартные образцы выделения ДНК): волосы, ногти, ушная сера, слюна, сперма, кровь и многое другое.
Стандартным материалом является эпителий слизистой, покрывающий щечную поверхность ротовой полости. Эпителий или ротовой мазок получают путем проведения специальной стерильной палочкой по внутренней поверхности щеки. Полученные образцы тщательно упаковываются в стерильные конверты-контейнеры и сопровождаются бланками, где указаны ФИО каждого тестируемого и их предполагаемое родство.
Образцы с генетическим материалом хранятся несколько месяцев.
Генетический анализ начинается:
с вычленения из биоматериала ДНК-молекул, которые находятся в хромосомах. В ходе полимеразной цепной реакции (ПЦР) воспроизводится тысячи генокопий молекул ДНК.
Следующий этап – исследование небольших участков генома ДНК человека – локусов генетическими анализаторами.
Варианты последовательности расположения ДНК (нуклеиновых кислот) в локусе носит название аллелей. Количество аллелей у каждого локуса различны. Их может быть 5-7, а у некоторых форм их количество доходит до 20 и более. По каждому локусу человек наследует две аллели (два варианта) – от матери и отца. Локусы различаются по длине фрагмента и последовательности распределения нуклеотидов.
В современных лабораториях ДНК-тест на отцовство осуществляют одновременно по 25-40 локусам.
В основе молекулярно-генетического метода определения родства лежит сравнительный анализ полиморфных, то есть имеющих много аллельных форм, локусов ДНК ребенка и предполагаемого отца.
Трактовка результатов теста ДНК.
Если в результатах теста ребенка и возможного отца выявлено отсутствие общих аллелей (вариантов) в трех и более локусах – это исключает вероятность родства.
Несовпадения по 1-2 локусам может быть следствием мутации или не исключается возможность, что биологический отец ребенка – близкий родственник тестируемого мужчины (отец, брат, сын). В таком случае установление родства проводят дополнительными исследованиями по расширенной программе.
Идентичность локусов у гипотетического отца и ребенка свидетельствует в пользу кровного родства между ними.
При установлении отцовства для повышения информативности теста выполняют исследование ДНК генома матери.
Одним из важных показателей при тестировании ДНК, определяющих вероятность отцовства, является комбинированный индекс отцовства (КИО).
Вероятность отцовства (ВО) – это величина, показывающая какова вероятность в процентах, что тестируемый мужчина – это биологический отец данного ребенка. Формула для расчета: ВО=КИО.
Для установления отцовства – показатель ВО должен быть не менее 99,99%.
В России отцовство признается доказанным при ВО не менее 99,9%, если тестировались трое: мать, ребенок и возможный отец.
Если генетическая экспертиза проходила с участием двоих: ребенка и предполагаемого отца, то доказательством отцовства является показатель ВО не менее 99,75%. Вероятность отцовства никогда не достигает 100%, так как допускается теоретическая возможность существования в человеческой популяции мужчины с набором таких же генов.
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Вероятность отцовства и ее определение по тесту ДНК
При анализе ДНК на отцовство получают 2 главных результата – комбинированный индекс и вероятность отцовства (КИО и ВО). Вероятность обозначается в процентах и подтверждает или опровергает предположение, что между тестируемыми лицами есть биологическая связь отец-ребенок.
Вероятность отцовства бывает:
Для подтверждения кровной связи отец-ребенок достаточно значения ВО≥99,99%. В России для доказательства отцовства достаточно получить ВО≥99,9%, если в тестировании участвуют ребенок, мать и вероятный отец. Если мать в экспертизе не участвует, подтверждением отцовства считается значение ВО≥99,75%.
Вероятность отцовства не бывает равной 100%, т.к. она рассчитывается по выборочным участкам ДНК, и гипотетически возможно наличие в популяции людей мужчины с идентичным набором генов. Вероятность отцовства всегда – или нулевая, или близкая к 100%. Любые другие результаты – от 1 до 98% – считаются недостоверными.
Как определяется вероятность отцовства
Для расчета вероятности отцовства тестируемого мужчины по отношению к конкретному ребенку проводится анализ ДНК. Исследование основано на том факте, что геном ребенка в равных пропорциях включает ДНК родителей. Для подтверждения или опровержения родственной связи с помощью генетических анализаторов исследуются участки генома ДНК – локусы.
Разные комбинации ДНК в локусе называются аллелями. Их количество в разных локусах отличается – у различных форм бывает от 5 до 20 аллелей и более. По каждому локусу ребенок получает 2 аллели – от каждого из родителей. Локусы отличаются друг от друга длиной фрагмента и комбинацией расположения нуклеотидов.
Анализ ДНК на отцовство проводится по 25–40 локусам, что обеспечивает максимальную достоверность результатов. Для определения родства ребенка и предполагаемого отца сравниваются их полиморфные локусы ДНК, т.е. локусы с множеством аллельных форм. Любые случайные совпадения при таком исследовании исключены.
Как выполняется тест ДНК на отцовство
Такая экспертиза выполняется в судебном порядке или анонимно по личной инициативе. Стандартным биоматериалом для исследования служит образец слизистой, взятый стерильной палочкой с внутренней части щеки. При невозможности взятия стандартного биоматериала для исследования могут применяться другие образцы ДНК: волосы с корнями, ногти, кровь, ушная сера, предметы личной гигиены и т.д. Для большей информативности экспертизы желательно исследовать ДНК генома 3 лиц – ребенка, матери и вероятного отца.
Исследование ДНК на отцовство выполняется так: из полученного биоматериала вычленяются находящиеся в хромосомах ДНК, и при протекании полимерной цепной реакции воспроизводится множество их генокопий. В ходе экспертизы сопоставляются комбинации расположения ДНК в различных локусах тестируемых лиц, и указывается количество выявленных повторов:
Факторы, способные повлиять на вероятность отцовства
На результаты экспертизы ДНК на отцовство способны повлиять:
В остальных случаях, если биообразцы действительно принадлежат заявленным для экспертизы лицам, и исследование осуществляется по 17 или более локусов, его результаты имеют 100% достоверность.
Как правильно интерпретировать отчет о результате теста установления отцовства
Если вы проводите тест на установление отцовства в Центре Диагностики ДНК (DDC), после завершения исследования вам будет предоставлен подробный отчет. Для изложения содержания отчета о результатах теста применяется язык, содержащий ряд научных и юридических терминов, поэтому неспециалисту иногда бывает сложно понять важные детали. Предлагаем вам в помощь расшифровку разделов в отчете, в более простых выражениях.
ПРИМЕЧАНИЕ. Эта статья относится только к отчету о результатах послеродового тестирования. Чтобы помочь понять отчет о неинвазивном пренатальном тесте по установлению отцовства, пожалуйста, свяжитесь с нашими специалистами в области дородового тестирования по телефону 800-303-9085 (M-F, с 8:00 до 17:00 по восточному времени США).
Обзор отчета об испытаниях отцовства DDC
Отчет о результатах тестирования отцовства DDC содержит следующие основные разделы – каждый из которых отображает важную информацию:
Результаты теста на отцовство: таблица генетической системы
Ребенок наследует в каждом маркере один ген от своей матери и один ген от своего биологического отца. Если в ходе тестирования установлено, что один (или несколько) маркеров ребенка не содержит аллель, который имеется в аналогичном маркере предполагаемого отца, то этот предполагаемый отец не может быть биологическим отцом. Используя имеющиеся статистические данные, индекс отцовства (обозначенный в таблице PI) определяет числовое значение совпадения генов в конкретном локусе (генетическом маркере).
Вопрос: Если у каждого человека есть два гена в каждом маркере, почему иногда в отчете отображается только одно числовое значение размера аллеля?
Ответ: В большинстве случаев одно число в отчете указывает, что оба гена имеют одинаковый номер. Например: В приведенной выше таблице 22,22 для одного из маркеров ребенка (FGA) указано как просто 22. И поскольку ребенок в данном случае является лицом женского пола с двумя Х-хромосомами (X, X), это показано только как один X.
Результаты теста на отцовство: комбинированный индекс отцовства
Комбинированный индекс отцовства – это число в левой части отчета (в разделе «Интерпретация»), непосредственно в таблице «Генетическая система».
Комбинированный Индекс Отцовства: 43,450,497 / Комбинированный Индекс Отцовства: 0
Если по результатам тестирования вы считаетесь биологическим отцом, в отчете указано расчетное числовое значение Комбинированного индекса отцовства. Если вы не считаетесь биологическим отцом, в отчете будет показано «0».
Комбинированный индекс отцовства – это расчетный коэффициент вероятности того, во сколько раз больше вероятность того, что предполагаемый отец является биологическим отцом этого ребенка, по сравнению со случайно выбранным человеком с аналогичным этническим происхождением, не являющимся биологическим родственником ребенка. В примере, показанном выше, эта вероятность в 43,449,497 раз больше. Это значение варьируется в каждом отдельном случае. Чем выше это число, тем точнее результаты.
Вопрос: Может ли вероятность отцовства быть подтверждена на 100%?
Результаты теста на отцовство: выводы
Выводы теста находятся в разделе «Интерпретация» под индексом комбинированного отцовства и расчетным значением вероятности отцовства. Этот раздел текста отчета содержит заключение наших ученых о вашем тесте.
В отчете может быть показан один из двух возможных выводов: «не исключается как биологический отец» или «исключается как биологический отец». Например:
Вероятность отцовства: 99,999997% или Вероятность отцовства: 0%
Результаты теста отцовства определяют степень вероятности отцовства.
Вариант № 1: Если в заключении указано, что предполагаемый отец «не исключается как биологический отец», эта фраза означает, что предполагаемый отец, скорее всего, является биологическим отцом ребенка, поскольку все данные, полученные в процессе исследования, подтверждают наличие отношения отцовства. (Подробнее см. раздел выше.)
Вариант № 2: Если в заключении говорится, что предполагаемый отец «исключается как биологический отец», эта фраза означает, что предполагаемый отец не является биологическим отцом ребенка, поскольку все данные, полученные в процессе тестирования, не подтверждают наличие отношения отцовства. (Подробнее см. раздел выше.)
Вопрос: Почему в моем отчете об отцовстве нет имен участников?
Ответ:
Если вы проводите «Домашний тест», в отчете не указываются имена участников: только идентификационный номер для каждого набора образцов каждого из участников и их роль в тесте (предполагаемый отец, ребенок или мать). Мы делаем это, потому что у нас нет возможности проверить, принадлежит ли образец, представленный нам, именно тому участнику, который указан клиентом. Тем не менее, если вы решите провести юридическое, засвидетельствованное, тестирование на отцовство по системе Chain Of Custody с приемлемыми для суда результатами, то такой отчет включает в себя как имена, так и брендинг нашей компании. Для тестирования как на дому, так и на юридическом уровне сам процесс тестирования является идентичным, и вы можете быть уверены, что точность результатов гарантирована для образцов, предоставленных нам.
Если у вас есть вопросы о ваших результатах или вам нужна дополнительная помощь в интерпретации отчета, пожалуйста, позвоните нам по телефону 800-681-7162 (M-F, с 8:30 до 17:30 по восточному времени США). Если у вас есть общий вопрос об информации выше, оставьте комментарий, и мы вам ответим.
Интерпретация результатов теста ДНК
Кратко о процессе тестирования ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – генетический материал, который находится в клетках нашего тела. Человек получает половину своего генетического материала, или ДНК, от биологической матери, а вторую половину – от биологического отца. ДНК может быть получена из нескольких капель крови или клеток внутренней стороны щеки. Тестирование ДНК основано на высокоточном анализе генетических данных матери, ребенка и предполагаемого отца. С помощью этого теста достигается окончательный результат по определению отцовства.
Тест ДНК на отцовство выполняется путем анализа ПЦР. Анализ ПЦР начинается с процесса увеличения определенных фрагментов ДНК человека для дальнейшего исследования. Эти особые фрагменты (генетические локусы) содержат участки ДНК, известные как короткие тандемные повторы (STR). Количество повторов в каждом генетическом локусе переменно и наследуется от родителей. Каждый человек обычно имеет 2 аллели (альтернативная форма ДНК, которая может иметь различные повторы), одна наследуется от биологической матери, и одна – от биологического отца. Аллели, наблюдаемые с помощью анализа ПЦР, в отчете перечислены как числа, и представляют собой количество обнаруженных повторов. Если одна и та же аллель унаследована от обоих родителей, тогда только одна аллель, или число, указана в отчете.
Как интерпретировать результаты теста ДНК на отцовство
Результат теста на отцовство показывает размер аллелей у матери (если она участвует в тесте), ребенка и предполагаемого отца. Когда тестируются три участника, аллели, которые ребенок получает от биологического отца (называемые обязательными аллелями отца) могут быть определены путем вычитания ДНК, наследуемой от матери. Если у предполагаемого отца нет обязательных аллелей отца в трех и более локусах, он исключается как отец ребенка. Если тестируются только ребенок и предполагаемый отец, и они не имеют общих аллелей в трех и более локусах, предполагаемый отец исключается как отец. В случае, если предполагаемый отец имеет обязательные аллели отца во всех тестируемых локусах, тогда он не исключен как биологический отец ребенка.
Индекс Отцовства
Индекс отцовства (PI) представляет собой генетические шансы того, что предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка. PI рассчитывается для каждого локуса ДНК и указывается в отчете. PI для каждого локуса вычисляется как вероятность того, что ребенок унаследовал от предполагаемого отца обязательную аллель отца, по сравнению со случайным, не тестируемым, не имеющим отношения к ребенку мужчиной в популяции. Комбинированный индекс отцовства (CPI) рассчитывается путем умножения индивидуальных индексов отцовства. Например, если CPI равен 100 000, это означает, что вероятность того, что тестируемый предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка, в 100 000 раз выше, чем у случайного, не тестируемого, не имеющего отношения к ребенку мужчины в популяции. Если у предполагаемого отца в трех и более локусах несовпадение, PI в несовпадающих локусах равен 0, следовательно, CPI равен 0, что означает исключение отцовства.
Иногда результаты теста показывают несовпадение в одном или двух локусах. Это может означать мутации (объяснение ниже); это также может означать, что близкий биологический родственник предполагаемого отца (брат, отец или сын) может являться биологическим отцом ребенка. В таком случае могут быть произведены дополнительны е расчеты для вычисления вероятности отцовства. Однако лучше всего, чтобы в тесте участвовали все возможные биологические отцы для установления истинного биологического отца.
Вероятность Отцовства
Вероятность Отцовства (в процентах) вычисляется из индекса CPI и означает шансы отцовства на основе выполненного теста ДНК. Чтобы конвертировать CPI в проценты, мы используем в расчетах первоначальную вероятность отцовства 50% (0,5). Эта первоначальная вероятность отцовства – нейтральное значение (без предубеждения), которое предполагает, что до теста предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка или не является с одинаковой вероятностью.
Результат теста ДНК с вероятностью отцовства 0% означает, что предполагаемый отец исключен, или не может являться биологическим отцом. Значение вероятности 99% и выше означает, что предполагаемый отец вероятнее всего является биологическим отцом.
Мутации
Иногда предполагаемый отец не имеет обязательной аллели отца в одном или двух локусах. Это бывает вследствие мутаций в ДНК. В таких случаях мы проводим дополнительный анализ (возможно, по большему количеству локусов) для определения, является ли предполагаемый отец биологическим отцом ребенка. Если дополнительные локусы не исключают отцовство, то CPI и вероятность отцовства вычисляются с учетом индекса мутации.
