Орфанные заболевания: диагностика и лечение. 5 вопросов специалисту
Болезнью из этой группы может страдать всего несколько человек в стране, однако если собрать всех пациентов с редкими заболеваниями, получится, что их не меньше 3% населения. Вот почему в последние годы об орфанных болезнях говорят все чаще.
Частые вопросы о редкой болезни
Зачем орфанные заболевания выделяют в отдельную категорию? Когда началось такое разделение?
Есть болезни, которые широко распространены, и которым уделяют пристальное внимание, а есть те, о которых мало кто знает, и говорят редко. Последних недостаточно, чтобы создавать специальные научные институты; в разработку лекарств для их лечения невыгодно вкладывать средства — прибыль не покроет издержек, так как потенциальных потребителей лекарств немного. Поэтому орфанные (сиротские) заболевания в мире и выделили в отдельную группу. Сиротские они не только потому, что редкие, но и потому, что у них нет поддержки, покровителя.
Термин «орфанные заболевания» появился в 80-х годах прошлого века в США, где на правительственном уровне решили субсидировать средства на их изучение и разработку лекарств частным фармкомпаниям.
Критерии отнесения болезней в группу орфанных в разных странах отличны. В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае, редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением.
В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало?
В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний. Но в «Перечень−24» определены те заболевания, для которых есть патогенетическое лечение с доказанной эффективностью. С 2018 года препараты для их лечения должны закупаться централизованно (до этого лекарственное обеспечение таких пациентов было обязанностью регионов). Плюс есть программа «Семь нозологий», по которой финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше, гипофизарного нанизма.
Вообще, многие болезни считаются редкими, пока ими не начинают заниматься. Например, раньше редким был рассеянный склероз, а теперь оказалось, что это достаточно распространенное заболевание. Когда муковисцидоз включили в программу обязательного неонатального скрининга, его выявляемость резко увеличилась.
Многие орфанные заболевания протекают под другими масками, в связи с чем так сложно ставить диагноз. Есть ли какие-то способы исключить у себя наличие таких заболеваний?
Все орфанные заболевания – серьезные, хронические, ведущие к инвалидности. Проблема в том, чтобы выявить их как можно раньше, когда симптомы еще не получили развития – чтобы хоть и не излечить, но минимизировать последствия. Но эти болезни встречаются крайне редко, и далеко не каждый врач в своей клинической практике хотя бы раз в жизни с ними встречался.
У нас есть программа неонатального скрининга, в который включено 5 заболеваний (фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром). В Германии, например, их 14, а вот в США – 45. При раннем выявлении этих болезней можно скорректировать терапию так, что последствия, ведущие к инвалидности, будут минимальными.
Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, это приводит к поражению ЦНС. Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система — это помогает предотвратить развитие умственной отсталости. Если человек пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено.
Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать?
Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг? Исследование не дают стопроцентную гарантию, а только риск; В случае высоко риска по скринингу, для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство. Также генетики рекомендуют его проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями.
Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена.
Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза.
Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие?
Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта. Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы.
Эта проблема имеет этическую сторону, и государство должно заниматься ей обязательно. Ведь ни один больной никогда не сможет осилить стоимость лечения редкого заболевания. Нередко говорят: лучше пролечить сотню людей с инфарктами, чем одного с муковисцидозом.
Но надо учитывать, что лечение инфаркта – разовое мероприятие, а больному орфанным заболеванием нужно принимать дорогостоящие препараты всю жизнь. И вариант продать машину или квартиру им не поможет. Поэтому государство обеспечивает лечением пациентов с орфанными заболеваниями.
Онлайн консультации врачей
в мобильном приложении Доктис
Дежурный терапевт и педиатр консультируют бесплатно
© 2016-2021, ООО «Диджитал Медикэл Оперейшнс»
Лицензия на осуществление мед деятельности ЛО-76-01-002757.
Адрес: 121205, г. Москва, Территория Сколково Инновационного Центра, бульвар Большой, д. 42, стр. 1, эт. 4, пом. 1594, раб. 2
Филиал в г. Ярославль: 150062, Ярославская область, г. Ярославль, ул. 5-я Яковлевская, д.17
Лечение орфанных заболеваний что это
В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12].
В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 (в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания) [14].
При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3].
2) являются хроническими жизнеугрожающими (life-threatening) или вызывающими инвалидизирующие расстройства (chronical debilitating diseases);
С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12].
Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных.
Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук (РАМН) считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. больных за год [5.10.14].
Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 утверждены перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности [9].
Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются:
— Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г. №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», статья 44;
— Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»;
— Постановление Правительства РФ от 28.11.2014 № 1273 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов».
В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07.05.2014 включены 216 наименований редких заболеваний, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15].
Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
В настоящее время по 16 нозологиям (из 24 включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности и утвержденный Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403) разработаны один или несколько стандартов оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса.
В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» (не включенные в утвержденный Перечень) за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей.
Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20].
Основными проблемами, с которыми сегодня продолжают сталкиваться и пациенты, страдающие редкими заболеваниями, и врачи, призванные оказывать им бесплатную, доступную, своевременную, безопасную и качественную медицинскую помощь, являются:
В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования.
Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья.
Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания. Европейским парламентом в 2000 г. введена в действие директива № 141/2000, посвященная орфанным болезням и лекарственным препаратам. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам (СОМР), который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [1].
Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг., распределились следующим образом [7,16].
Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам.
Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.
Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом как для медицинского права, так и для биоэтики. Вместе с тем предстоит решить целый комплекс проблем, встающих перед медицинскими работниками и пациентами, их родными и близкими.
В первую очередь, это проблема своевременной диагностики орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие и накопление соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В России основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики. Отсутствие специального оборудования во многих регионах.
Решение вышеперечисленных проблем требует комплексного, системного подхода и принятия на государственном уровне отдельного Национального плана по профилактике, диагностике, лечению и медико-социальной реабилитации лиц, страдающих орфанными заболеваниями.
Рецензенты:
Бережная Е.С., д.фарм.н., доцент кафедры управления и экономики фармации, фармацевтической технологии ГБОУ ВПО «Ростовского медицинского университета» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону;
Кивва В.Н., д.м.н., профессор, заведующий кафедры управления и экономики фармации, фармацевтической технологии ГБОУ ВПО «Ростовского медицинского университета» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону.
Какие болезни считаются редкими и как помогают людям с такими диагнозами
По данным профильных некоммерческих организаций, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с редкими (орфанными) заболеваниями. Точной статистики нет, как и нет точных методов диагностики некоторых заболеваний, их лечения и препаратов. Хотя редких заболеваний много, а пациентов — мало, их можно и нужно лечить.
Руководители общественных организаций по вопросам редких болезней рассказали «Таким делам», как работают законы, призванные помочь орфанникам и с какими трудностями им приходится сталкиваться.
Постановка некоторых диагнозов может занять несколько лет
Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. В каждой стране разные пропорции. К примеру, в Европе редким принято считать заболевание с распространенностью 1 человек на 2000 населения, в США — если затрагивают не менее 2000 человек, в России — не более 10 человек на 100 000 населения.
По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире существует от 6000 до 8000 редких заболеваний, они связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные внешние изменения. Около 80% из них носят наследственный характер — генные или хромосомные мутации, остальные — это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций.
В 75% случаев болезни диагностируются в раннем детстве, причем 30% пациентов не доживают и до пяти лет. Тем не менее ряд заболеваний, например болезнь Гентингтона, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Капоши и другие, обнаруживаются в зрелом возрасте.
Практика Европейского союза также показывает: одни и те же редкие заболевания могут проявляться разной симптоматикой в зависимости от конкретного пациента. Общие симптомы некоторых заболеваний прописаны. Например, у генетического заболевания муковисцидоз такие симптомы: прогрессирующее повреждение дыхательной системы (кашель, хрипы, воспаления) и хронические проблемы с пищеварительной системой. Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике.
Постановка диагноза может длиться долго. По словам исполнительного директора Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Дениса Белякова, в мировой практике этот процесс в среднем занимает 6-8 лет, пока пациент проходит различные исследования и получает несколько неверных диагнозов. Диагностировать заболевание может педиатр или специалист, например гематолог, офтальмолог или невролог — в зависимости от того, как оно проявляется. Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных и редких заболеваний — муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия. Скрининг делают бесплатно, по полису ОМС.
Далеко не все врачи сталкиваются с орфанными заболеваниями в своей практике, особенно в регионах, и обычно диагноз нужно верифицировать. Чаще всего его подтверждают генетик или специалисты в федеральных медцентрах.
Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, поэтому вся терапия сводится к поддержанию состояния здоровья пациента и увеличению продолжительности его жизни с помощью орфанных препаратов и специализированного питания.
Российское законодательство запоздало почти на 30 лет
Первооткрывателем термина «орфанные» применительно к болезням и лекарствам стали Соединенные Штаты Америки. В 1983 году там приняли «Акт об орфанных препаратах» (Orphan Drug Act), в котором были прописаны около 1600 заболеваний и синдромов и 300 лекарств. До России же подобная законодательная инициатива дошла лишь почти 30 лет спустя: в ноябре 2011 года был утвержден, а в 2012 году вступил в силу ФЗ № 323 «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», в котором впервые появилось определение: «Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения» (пункт 1 статьи 44). Спустя два года ФЗ «О внесении изменений в ФЗ № 61 “Об обращении лекарственных средств”» утвердил и определение орфанного лекарства.
В России зафиксировано лишь 223 наименования редких болезней, они поделены на два перечня. Первый содержит 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности («Перечень 24»), по ним государство гарантирует реальную финансовую помощь. Ответственность за диагностику, обследование и обеспечение лекарствами и лечебным питанием таких пациентов (их насчитывается более 17 тысяч по всей стране. — Прим. ТД) возложена на регионы. Это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год. Из-за дороговизны препаратов регионы не всегда справляются с этой задачей, что приводит к многочисленным случаям необоснованного отказа или задержки выдачи лекарств тяжелобольным людям.
Для понимания масштаба: председатель Совета Федерации Валентина Матвиенко говорила, что ежегодно на закупку лекарств больным с редкими заболеваниями (речь о «Перечне 24». — Прим. ТД) требуется 40 миллиардов рублей.
По данным некоммерческой организации Институт ЕАЭС, в 2017 году только чуть больше половины (57%) пациентов из «Перечня 24» были обеспечены лечением. ВООЗ сообщает, что дефицит региональных бюджетов на препараты для орфанных больных достиг 8 миллиардов рублей. В прошлом году только треть регионов смогла обеспечить людей препаратами в нужном объеме, а в каждом втором пациентам пришлось идти в суды, чтобы добиться лечения. Однако остаются регионы, где и суд не может решить проблему с лекарствами. В числе таких общественники называют Татарстан и Северо-Запад РФ.
Во втором перечне перечислены остальные зафиксированные в России заболевания. Этот список просто констатация факта, что какое-то заболевание является орфанным, и не несет никаких, в том числе финансовых, обязательств для государства. Все пациенты лечатся за свой счет.
Федеральный центр, в свою очередь, обеспечивает другую программу — «Семь нозологий». В данном случае полное государственное обеспечение всего объема терапии получают пациенты с семью редкими и наиболее дорогостоящим в лечении заболеваниями: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, а также пациенты, перенесшие трансплантацию органов или тканей. Но уже с 2019 года в эту программу перейдут еще пять редких и наиболее дорогостоящих в лечении диагнозов из «Перечня 24» (гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов). Это решение должно «разгрузить» региональные бюджеты.
Препараты не создаются, а копируются
Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков отмечает, что российское законодательство по части орфанных заболеваний опоздало по нескольким причинам. Во-первых, все это время отсутствовали необходимые для диагностики ресурсы: оборудование, реактивы, общий уровень осведомленности об этой категории болезней. Во-вторых, в России не было развитых общественных организаций, способных лоббировать интересы пациентов на уровне законов. Как только такие объединения появились, появилось и законодательство. В-третьих, считает собеседник, 30 лет назад в США был поставлен курс на поддержку исследователей, разработчиков и производителей препаратов для лечения редких заболеваний, а у России были другие интересы.
«Мы пошли своим путем — стали выделять крупные гранты фармакологическим компаниям для копирования уже созданных препаратов. Законодательство, которое было бы направлено на поддержку российских разработок, пока на начальной ступени развития», — говорит Беляков.
Замена изначально назначенных препаратов на их более дешевые аналоги стала одной из главных проблем, добавляет председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова. Такое происходит не только в России, но и в других странах, говорит она, но за этим важно внимательно следить. Дело в том, что составы препаратов хоть и незначительно, но могут отличаться. А когда лечение пожизненное и в больших дозировках, это имеет огромное значение для пациента.
«Препараты меняют как перчатки. В некоторых случаях у больных возникают нежелательные явления. А зафиксировать их очень сложно. Человек приходит к специалисту, и ему говорят: “Не я же давала вам эти препараты, я не могу ничего зафиксировать”», — говорит Мясникова.
Пациенты не доживают до суда
Опрошенные ТД эксперты говорят, что часто пациентам приходится добиваться лечения через суд, потому что региональные минздравы отказывают в терапии, ссылаясь на нехватку средств в бюджете, или всячески отсрочивают этот процесс по той же причине.
«Мы выиграли более 60 судов. Но и это не гарантирует своевременного предоставления помощи. Например, в Татарстане три года назад мы выиграли суд и только недавно прошла первая капельница. Может пройти 3-5 лет. Пациенты могут умереть и не дождаться. В Нижегородской области, пока мы ждали обжалования решения минздрава, не выдавшего нужные лекарства, пациент умер. Нет понятных сроков и законом установленных границ, сколько человек может ждать», — рассказывает президент международной общественной организации «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера и другими редкими генетическими заболеваниями» Снежана Митина.
Она подчеркивает, что российское законодательство позволяет обеспечить своевременную терапию, вопрос лишь к исполнительной власти. Называемая причина задержек и проволочек всегда одна: дорого. «Говорят, что содержать одного пациента стоит столько же, сколько целую горбольницу. Это все отмазки. Если государство регистрирует лекарство, вносит постановление, значит, берет на себя какие-то обязательства», — заключает Митина.
Так или иначе, проблема нехватки денег у регионов действительно есть, говорят эксперты.
«Есть пациенты, на которых уходит несколько тысяч рублей, а есть те, кому в год необходимо 10, 15, а то и 30 миллионов рублей. И вот такой пациент, появившийся в регионе посреди года вне финансового планирования, вызывал ужас. Чиновники не понимали, откуда они возьмут деньги на закупку лекарств. Были и иски, и громкие скандалы с привлечением Министерства здравоохранения. Дефицит составлял 10 миллиардов рублей при общей потребности в 30 миллиардов рублей», — говорит Денис Беляков.
Президент ГАООРДИ Маргарита Урманчеева добавляет, что пациенты часто готовы переехать из дефицитного региона в Москву или Петербург в надежде получить нужные лекарства. «У нас была ситуация, когда губернатор Ленобласти говорил: да я лучше ему (пациенту. — Прим. ТД) квартиру в Петербурге куплю, и пусть он там будет прописан и оттуда получит лечение», — говорит Урманчеева.
«Бывает и такое, что за рубежом существует лечение определенной болезни, но регистрировать это лечение в России компания-производитель не торопится, — рассказывает Ирина Мясникова. — И нет никакого механизма, который бы заставил зарегистрировать лечение».
К слову, ни «Перечень 24», ни список «Семь нозологий» не менялись с момента их утверждения, новые заболевания туда не добавлялись. Причина, по словам Ирины Мясниковой, в том, что за все время не были сформулированы критерии по включению болезней в эти списки и исключению из них.
Во всяком случае, по ним предусмотрена государственная поддержка, пусть и работающая с перебоями. А вот перечень остальных орфанных заболеваний не дает никаких гарантий пациентам. Хотя цены на лечение такие же высокие.
«Вариант получить господдержку есть, только если оформлена инвалидность. Лечение производится за свой счет, пока не станешь инвалидом. Такая вот коллизия. Никто специально этого не делал, но вот так произошло», — говорит Беляков.
Но и здесь загвоздка, поясняет Мясникова. Господдержку получают лишь пациенты первой и второй групп инвалидности (если они нигде не работают. — Прим. ТД). Третья группа остается «за бортом», добавляет она, потому что для этих пациентов компенсация лекарств, тем более дорогостоящих, не предусмотрена.
Проблем в сфере орфанных заболеваний в России много, и касаются они не только финансов. Как рассказывает Снежана Митина, трудности возникают, когда пациенту исполняется 18 лет.
«В этот период необходимо оформлять недееспособность. Процесс затягивается не то что на месяцы — на годы. И все это время семья не получает ни пенсий, ни пособий и, можно сказать, оказывается вне правового поля. Кроме того, у нас нет такого понятия, как сопроводительное проживание, когда взрослый пациент нуждается в помощи. При этом оформить опеку над взрослым недееспособным может только родственник и больше никто. Но ситуации бывают разные. Родственников может банально не быть, а без помощи жизнь пациента под угрозой», — добавляет собеседница.
Редкие болезни — общая проблема для всех государств
«Нельзя сказать, что у нас все плохо. Например, программа «Семь нозологий» — это наша гордость. 10 лет назад было 19 тысяч пациентов, на них потратили 35 миллиардов рублей. А сейчас помощь получают 190 тысяч человек, а сумма остается прежней за счет оптимизации расходов: долгосрочные контракты, переговоры по ценам, препараты-аналоги. Кроме этого, мы добились введения платной молекулярно-генетической диагностики, а также такого вида помощи, как эко- и перинатальная диагностика плода», — рассказывает Мясникова.
Она также говорит про программу, запущенную Европейском союзом, которую было бы полезно внедрить и в России. Это своего рода справочные сайты, позволяющие пациентам облегчить поиски диагноза, методов лечения и другой необходимой информации. У каждых видов и подвидов заболеваний есть свое экспертное сообщество, к работе также подключено и пациентское объединение.
«Путешествует не пациент, а его данные, чтобы он получил диагноз, правильное лечение и самое лучшее экспертное заключение», — поясняет Мясникова.
Эксперт подчеркивает, редкие заболевания — это не тема одного государства. Здесь важно международное сотрудничество, потому что в какой-то стране на одну болезнь может быть всего пять больных, а в другой стране пациентов с аналогичным диагнозом больше. Чтобы лечить их, нужно кооперироваться и обобщать опыт, а также информировать обычных людей. Со многими проблемами социализации приходится сталкиваться больным с редкими заболеваниями из-за банальной неосведомленности окружающих.
Схемы получения терапии для пациентов с орфанными заболеваниями
— Федеральная программа «12 нозологий» (ранее «7 нозологий, прим. ТД), из которых десять заболеваний относятся к орфанным
После установки диагноза пациент попадает в федеральный регистр. Раз в год министерство здравоохранения проводит защиту заявок на препараты: собирают данные пациентов в электронной форме, потом главный специалист из региона, специалист из федеральных клиник и представитель Минздрава очно обсуждают ситуацию в регионе и конкретных пациентов. Ведомство закупает препараты, и лекарства распределяют между регионами. Пациент получает эти препараты на основании рецепта лечащего врача в аптеке или в поликлинике – это зависит от процедуры, принятой в регионе.
Это региональный сегмент федерального регистра, который ведется в соответствии с постановлением правительства РФ. Пациента должны включить в этот регистр в течение пяти дней после установки диагноза. Далее по процедуре следует проверить медицинские показания для назначения терапии, провести при необходимости дополнительные обследования, подтвердить факт назначения терапии и закупить препарат. Закупки полностью ведет региональный минздрав, причем учитывая стоимость препарата и сроки хранения, они разделены на несколько этапов в течение года.
Постановление правительства РФ № 890 регламентирует выдачу лекарственных препаратов для детей с инвалидностью и для неработающих людей с первой и второй группой инвалидности. Это возможность для пациентов с редким диагнозом получить свое лекарство по рекомендации врачебной комиссии.
— По жизненным показаниям
С точки зрения законодательства в случае непереносимости препарата, по жизненным показаниям и по назначению врачебной комиссии пациент имеет право на терапию. По факту, замечает Денис Беляков, это идет на усмотрение администрации – рекомендация комиссии не накладывает обязательств на региональный минздрав.
В случае, если пациент не попадает ни под одну из этих групп, он может обратиться за помощью в благотворительный фонд. Как правило, отмечает эксперт, фонды помогают на начальном этапе и могут обеспечить пациента препаратом на месяц, три или даже на полгода, однако ни один фонд не берет на себя пожизненную гарантию обеспечивать пациента терапией.
Новости
На Ваш почтовый ящик отправлено сообщение, содержащее ссылку для подтверждения правильности адреса. Пожалуйста, перейдите по ссылке для завершения подписки.
Если письмо не пришло в течение 15 минут, проверьте папку «Спам». Если письмо вдруг попало в эту папку, откройте письмо, нажмите кнопку «Не спам» и перейдите по ссылке подтверждения. Если же письма нет и в папке «Спам», попробуйте подписаться ещё раз. Возможно, вы ошиблись при вводе адреса.
Исключительные права на фото- и иные материалы принадлежат авторам. Любое размещение материалов на сторонних ресурсах необходимо согласовывать с правообладателями.
По всем вопросам обращайтесь на mne@nuzhnapomosh.ru
Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter
Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter
Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам «Нужна помощь»
Адрес: 119270, г. Москва, Лужнецкая набережная, д. 2/4, стр. 16, помещение 405
ИНН: 9710001171
КПП: 770401001
ОГРН: 1157700014053
р/с 40703810701270000111
в ТОЧКА ПАО БАНКА «ФК ОТКРЫТИЕ»
к/с 30101810845250000999
БИК 044525999
Благотворительного фонда помощи социально-незащищенным гражданам «Нужна помощь» в отношении обработки персональных данных и сведения о реализуемых требованиях к защите персональных данных
