35 модных словечек тинейджеров: что значит «сасный» и «я ору»
Насколько хорошо ты знаешь подростковый сленг? Портал Lisa.ru подготовил словарь для всех, кто интересуется современной лексикой.
1 Агриться
От англ. angry — «злиться». Когда кто-то говорит, что агрится, значит, он испытывает негативные эмоции. Попросту говоря, сердится. Примеры: Как ты агришься, Саня. За что ты агришься? Это чувство, когда с кем-то мило общаешься, а на другого агришься.
2 Анбоксинг
Процесс распаковки товара, который заснят на видео. Анбоксинги снимают многие блогеры, к примеру, Wylsacom, обозревающий новые гаджеты, или бьюти-блогеры, заказывающие косметику в зарубежных интернет-магазинах. Примеры: Посмотрела анбоксинг альбома и теперь жду его еще сильнее. Чешутся руки глянуть анбоксинг.
3 Ауф
То же самое, что «вау» или «ух ты». Выражает восхищение говорящего или пишущего. Также может употребляться в ироническом контексте, тогда значение этого слова меняется на прямо противоположное. Примеры: Я взрослый человек, ауф. Получил бумажную валентинку — ауф. Ауф, прямо плакать хочу.
4 Байтить
Подражать кому-то, от англ. to bite one’s style – «копировать чей-то стиль». Байтить можно как образ полностью, так и его отдельные элементы, а также чужое творчество. Примеры: Думаю, с моим ртом можно байтить Джулию Робертс. Хорош байтить самих себя. Надену черную маску и начну байтить.
5 Бэнгер
Суперхит, который звучит из каждого утюга. От англ. to bang – «ударять, колотить, хлопнуть». Примеры: Иногда нужны и просто бэнгеры. Может и в трэп-баллады, и в клубные бэнгеры. Напиши бэнгер.
Приглашение куда-то сходить или что-то сделать. От англ. to go – «идти». Примеры: Го скрин обоев. Если что, го в гости. Го в кино за 300 рублей.
7 Донатить
Платить кому-то или за что-то. Часто употребляется для обозначения денежной поддержки любимого блогера во время стрима. Также существует однокоренное существительное «донат», обозначающее перечисление. Примеры: Зачем ты им задонатил? Я бы даже задонатил на такое. Будем принимать донаты.
8 Жиза
Жизненно. Как правило, употребляется в разговоре вместо ответа «Да, это так». Примеры: Такая жиза. Это просто жиза.
9 Затащено
Сделано. Примеры: Затащено вчетвером. Экзамен по философии – затащено.
10 Зашквар
Сделать что-то недостойное. Также можно употреблять однокоренной глагол «закшвариться». Примеры: Стереотипы – это такой зашквар. Почувствуй зашквар. Он давно закшварился, чего ты ожидал?
11 Изи катка
Легкая игра. Может употребляться в самых разных жизненных ситуациях. Примеры: Ой, да это изи катка. Месяц без сигарет – done, изи катка.
12 Инфа сотка
На 100 процентов правдивая и достоверная информация. Если говорящий иронизирует, то может означать нечто прямо противоположное. Примеры: «Оскар» получит «Богемская рапсодия», инфа сотка. Ты бы за такое получил в лицо, инфа сотка. Она работает в банке, инфа сотка.
13 Кек
Ироничный смех. Реже – человек, который оказался в глупом и смешном положении. Примеры: Меня больше беспокоит, как он вообще умудрился это сделать, кек. Нет, я не такая красивая, кек.
14 Кринж
Нечто пугающее. От англ. to cringe – «съеживаться». Допустимо преобразовывать в прилагательное «кринжовый» – устрашающий. Примеры: То, что справа на фото – это такой кринж. Какой кринжовый костюм. Поймала кринж с плейлиста из нулевых.
15 Лойс
То же самое, что «лукас» и «лайк». Отметка «Мне нравится» в соцсетях, используется для того, чтобы показать свою поддержку и восторг. Примеры: Держи лойс. Лойс за эти шорты. Жиза, лойс.
16 Орать
Дико смеяться и удивляться. Часто употребляется в первом лице: «Я ору» или «Проорал». Примеры: Проорал с того, что услышал. Немножко ору. Ору на всю квартиру
17 Отправить во френдзону
Дружить с другим человеком, а не вступать с ним в романтические отношения. Существительное «френдзона» можно говорить без глагола, если это подходит по контексту. Также существует одноименная группа, чье творчество популярно среди подростков. Примеры: Ну что, френдзона, пацаны? Это глобальная френдзона, не будь такой жестокой. Надеюсь, это не френдзона.
18 Панч
Язвительная острота и подколка, от англ. to punch – «удар кулаком». Происходит из баттл-рэпа. Также можно образовывать глагол «панчить». Примеры: Очень слабый панч. Припрячу для тебя самый грязный панч. Эминем панчил о том же.
19 По фасту
Быстро, от англ. fast. Примеры: По фасту приготовила ужин. Подскажи, как по фасту закончить эту работу. Сделал чисто по фасту.
20 Поюзанный
Уже кем-то использованный, от англ. to use. Примеры: Поюзанное покупать не буду. Брать поюзанную косметику — это фу. Тебе-то проще, у тебя вся жизнь впереди, а я – поюзанный материал.
21 Рофлить
Смеяться, прикалываться. Также можно употреблять существительное «рофл». Примеры: Этот учитель рофлил надо мной целый год. Все в порядке, я просто немного рофлил. Надеюсь, это всего лишь рофл.
22 Сасный
Классный, прикольный, отличный. От англ. sassy – «нахальный». Примеры: Какой сасный мальчик! Кто, по твоему мнению, самый сасный в школе? Новый интерфейс Twitter такой сасный.
23 Топчик
Что-то очень крутое. Однокоренные слова – топ, топовый. Примеры: Сергей Лазарев – топчик, не хотела его оскорбить. Погода – топчик, хочется гулять. Съела топовые блины на завтрак.
24 Тян и кун
Тян – девушка, а кун – парень. Слова происходят из японского языка, где означают дружеские обращения к представителям разных полов. Примеры: Мимо прошла очень красивая тян. Как поступишь, если кун, который нравится, захочет с тобой поговорить? Поздравила тянка, которая со мной обычно не общается, я в шоке.
25 Флейм
Накаленная до предела дискуссия в интернете. От англ. flame – пламя. Примеры: Развели тут флейм. Почему такой усердный флейм вместо одобрения? Меня забанили за флейм в чате.
26 Флекс
Понт, выпендреж. Употребляется и глагол «флексить» – хвастаться, бахвалиться. Ролевые модели для флексеров – рэперы, которые хвастаются дорогими вещами и разбрасывают купюры. Наоборот, «низкий флекс» значит обратное – «немодный». Также существует такой стиль уличного танца, как флексинг с ритмичными извилистыми движениями. Примеры: Хочу флексить как Migos в новом клипе. Внимание, сейчас будет флекс. Я снова готова к низкому флексу.
27 Фрешмен
Новичок, происходит из английского языка. В английском языке так называют первокурсников или тех, кто только перешел в старшую школу (9-12 классы). В русском языке фрешмены –молодые рэперы, которые набирают популярность. Примеры: Салуки – лучший фрешмен. Каких фрешменов ты слушаешь? Самый свежий фрешмен в здании.
28 Хайп
«Классика» современного подросткового сленга. Часто обозначает внезапно пришедшую популярность и славу, а также информационный шум, гвалт и ажиотаж. От англ. to hype – «возбуждать, раздувать, превозносить, расхваливать». От слова «хайп» образовывают такие однокоренные слова, как «хайпануть» и «хайпить». Примеры: Он сейчас на хайпе. Не берите в голову, мальчик просто зарабатывает на хайпе. Хайпанем немножечко? Мы тут типа хайпим (на самом деле нет).
29 Хейтить
Ненавидеть, оскорблять. От англ. to hate. Примеры: Как перестать хейтить себя? В понедельник у нас ведет учитель, который меня хейтит. Большая часть нашего класса хейтит корейскую поп-музыку.
30 Чекать
Проверить, узнать. От англ. to check. Примеры: Так нравится этот актер, надо чекнуть, кто это. Чекни решение задачи в решебнике. Хотела чекнуть страницу бывшего парня в соцсетях, но он меня, кажется, занес в черный список.
31 Чиллить
Отдыхать, расслабляться. От англ. to chill. Примеры: Чиллим с друзьями в новом клубе. Приду домой и буду чиллить под песни Карди Би. Плохо чиллить дома одному несколько дней подряд.
32 Чуитс
То, что бросается в глаза, яркий образ жизни для тех, кто знает толк в веселье. Приобрело широкую популярность в связи с так называемым «флексиконом» рэпера GONE.Fludd. Также может употребляться в качестве приветствия для тех, кто в теме. Примеры: Всем чуитс! Было классно, чуитс. Полный чуитс.
33 Швепс
Максимальная свежесть. Происходит от названия газированной воды. «Швепсово» значит «круто» и «классно». Еще одно слово из вокабуляра исполнителя GONE.Fludd. Примеры: Пью швепс, а на душе не швепс. К черту депрессию, сделай все швепсово. Это реально круто звучит, бодренько, швепсово.
34 Шипперить
Шипперы – поклонники какого-то фильма, сериала, книги или популярных людей, которые приписывают романтические отношения любимым персонажам или звездам. Используя фантазию, можно создавать фанфики на эту тему. Примеры: Вот и как не шипперить этих героев после такого финала? Мне настолько плохо, что я шипперю героев «Черепашек-ниндзя». Гарри Поттера и Драко Малфоя нельзя не шипперить, они идеальная пара.
35 Эщкере
Трансформированное английское esketit или, по-другому, let’s get it – «давайте начнем» или «давайте получим это». Стало вирусным из-за творчества американского рэпера Lil Pump. В России «эщкере» популяризовал исполнитель Face. Со временем слово стало мемом и теперь употребляется по поводу и без. Примеры: Тотальное эщкере! Мрачный эщкере. Вот тебе и эщкере.
Сленг подростков для их родителей: учимся понимать своих детей
Жаргон подростков — тёмный лес для их родителей. Но это не значит, что молодёжь невозможно понять. Давайте разберём основные их словечки, чтобы при случае и свои мысли донести на правильном диалекте.
Найти общий язык с детьми будет проще, если вас объединит что-то общее. Скажем, семейная подписка МТС Premium — это любое кино и музыка на троих и 50 ГБ мобильного интернета каждому. Не уверены? Две недели — бесплатно!
Байтить — провоцировать. Происходит от to bite — укусить. Когда он снова будет вам дерзить, охладите его веским: «Хорош меня байтить».
Буллинг — травля, от английского bullying (издевательство). По смыслу похоже на русскую «дедовщину», но не только в отношении «старший — младший», а при любом отличии одного человека от другого или от группы.
Вайб — атмосфера, настроение. Англицизм-калька слова vibe (вибрация), сначала так стали говорить эзотерики о позитивных вибрациях, а затем слово перекочевало к молодёжи. Например, «он своим появлением сломал вайб» — испортил общую атмосферу в компании.
Варик — вариант. Простое сокращение, которое мы узнаём и в словах «мультик», «кондер», «комп».
— А что, папа не задонатит тебе на билет?
— Не, после вчерашнего — не варик.
Войсить — записывать голосовые сообщения, от англ. voice (голос). Относится к любым аудиосообщениям в соцсетях и мессенджерах.
Задонатить — пожертвовать, от английского donate (пожертвование). Означает пополнение своего мобильного счёта, оплату подписки на сервис, покупку чего-либо в компьютерных играх. Иногда используется для обозначения любой покупки. Производное — донат (оплата).
Зашквар — позорное, ощущение стыда за поступок. У слова не самая приятная история, на тюремном жаргоне «зашквариться» — сделать неправильное, «запачкаться», понизить свой статус. Если он говорит вам, что у него зашкварная одежда, то он показывает, что ему стыдно в этом ходить. А заодно намекает, что вы должны задонатить на новый прикид.
— Маш, у тёти Люды такой сынок хороший!
— Мама, ты что меня шипперишь? Адский кринж же, ну!
Изи — легко, тоже англицизм. Происходит от easy — легко, без труда. Пример: «Экзамен просто изи».
Краш — предмет тайной или безответной влюблённости, а иногда просто про того, кто нравится. Crush родом из английского языка, но это не «разрушать» или «раздавить», а «увлечение» — другое, менее распространённое значение. Хотя и основной смысл слова тоже неплохо подходит, ведь «крашем» часто называют того, с кем всё совершенно безнадёжно.
Кринж — знакомый нам «испанский стыд». Это калька с глагола to cringe — «поёживаться». Он ведёт себя кринжово, то есть заставляет других испытывать неловкость за своё поведение. Уверены, что такое поведение со стороны вашего подростка вам знакомо. Но и он о вас так думает, так что вы квиты.
Криповый — пугающий, ужасный. От creepy — бросающий в дрожь, жуткий (англ.), используется для обозначения крайней степени ужаса, такой, что вызывает мурашки и приподнимает волосы на голове. Хэллоуин на носу: вверните это словцо по случаю.
Личинус — ребёнок. Негативное определение, пришедшее из сленга групп про «яжматерей», образовано от слова «личинка». Не позволяйте этому слову звучать в приличной компании ваших знакомых с детьми.
ЛП — лучшая подруга. Это просто, особенно, если вы уже знаете, что МЧ — это молодой человек, а ЛЧ — любимый человек. Логично, да? Не судите молодёжь строго: они пишут в мессенджерах, им лень, они всё сокращают. А потом это появляется и в устной речи.
Овердофига — очень много. Сращение двух слов: over (сверх, больше, англ.) + до фига (много, сленг.) Пример: «У новой игры овердофига требований, мой комп не тянет». Снова жалкая попытка раскрутить на донат.
— Хватит меня рофлить!
— А нечего тут флексить перед каждым вторым с новым самокатом, уже зашквар какой-то.
Паль — самая некачественная подделка, «китай». Выше по классу «реплика» — добротная, но не фирменная вещь или копия дорогого продукта, выпущенная самим брендом, и «шмот» — оригинальная одежда или обувь от знаменитого бренда.
Пранк — розыгрыш, шутка, выходка; калька слова prank (англ.) Изначально так называли только телефонные розыгрыши, теперь слово переместилось в реальную жизнь, получило негативную окраску поведения ютуберов, которые жёстко подшучивали над окружающими.
Пруф — подтверждение, доказательство, калька с proof (доказательство, англ.). В Сети часто просят предоставить пруфы, то есть подтвердить сказанные слова фактами, документами. Если он говорит вам, что получил пятёрку или сдал зачёт, требуйте пруф — как бы его слова не оказались кринжовым пранком.
Рофл (рофлить) — громко смеяться. Аббревиатура Rolling On the Floor Laughing — «катаясь по полу от смеха», обычно используется как описание гомерически смешного, но в определённом контексте может значить издёвку или насмешку — рофлить над
Флексить — хвалиться, выпендриваться. Это слово успело поменять значение всего за год. Изначально флексить от to flex (изгибать, шевелить, англ.) означало определённый стиль клубных движений, а затем переродилось в более неприятное — кичиться одеждой, стилем поведения, деньгами, потому что в клубе молодёжь постоянно пытается выделиться из толпы.
Хейтить — открыто ненавидеть или проявлять эту эмоцию, травить словами — устно или письменно. Калька с hate — ненависть (англ.) Хейтят обычно в онлайн-пространстве, выбирая для проявления своих чувств комментарии, ЛС или общение в чате.
ЧСВ — аббревиатура выражения «чувство собственной важности», применяется чаще всего в негативном значении, когда говорят о самовлюблённом или высокомерном человеке. О ЧСВ впервые написал Карлос Кастанеда.
Чилить — отдыхать. Слово пришло из английского языка, chill (прохлада) навевает мысли о расслабленном отдыхе в чилаутах ночного клуба.
Чекать — проверять, от to check — проверять, англ.
Шеймить — пристыдить кого-либо. Как и большинство слов в подборке, пришло из английского языка и практически не изменилось — shame (позор, стыд). Шейм не такой агрессивный, как хейт и буллинг, это, скорее, цоканье языком, чем пощёчина. Теперь у вас есть целая градация схожих смыслов для вечернего семейного разноса.
Шипперить — представлять, воображать отношения между персонажами/кумирами/знакомыми, заниматься сводничеством. Слово пошло от части английских слов, обозначающих отношения, — friendship (дружба), relationship (отношения).
Ну, что усвоили первый урок? Вас ждёт второй!
Найти общий язык с детьми будет проще, если вас объединит что-то общее. Скажем, семейная подписка МТС Premium — это любое кино и музыка на троих и 50 ГБ мобильного интернета каждому. Не уверены? Две недели — бесплатно!
Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.
Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.
В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.
Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.
Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»
Что такое СМА
СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом [1].
При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.
В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.
Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.
Как наследуется СМА
СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.
Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.
Типы СМА
В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.
СМА не зря называют коварным заболеванием. Нередко его признаки появляются внезапно, на фоне нормального общего развития, после чего все приобретенные навыки — удержания головы, сидения, ползания, стояния — постепенно теряются.
Классических типов СМА пять. Отдельно выделяют СМА 0 и IV типов [2].
СМА 0
СМА 0 типа нередко объединяют с I типом СМА. Он также, как и I тип, имеет самое тяжелое течение. СМА 0 типа проявляется еще внутриутробно — ребенок начинает менее активно шевелиться. С первых дней жизни у новорожденного наблюдаются резко сниженная спонтанная двигательная активность и мышечная гиподинамия, отсутствие сухожильных рефлексов, возникают проблемы с дыханием и глотанием.
Продолжительность жизни детей с этим типом СМА составляет несколько недель.
СМА I
Самый тяжелый тип СМА. Первые признаки заболевания возникают в возрасте до шести месяцев. Как правило, родители первыми замечают тревожные симптомы: ребенок не держит голову, не переворачивается и не может сидеть без посторонней поддержки. Дети со СМА I типа очень слабые, не могут в полную силу кричать и кашлять, испытывают трудности с принятием пищи, глотанием, дыханием и отхождением мокроты, в результате чего у них высок риск осложненного течения респираторных заболеваний.
Ожидаемая продолжительность жизни таких больных составляет меньше двух лет. Более ⅔ детей со СМА не доживают до двух лет и погибают в результате развития дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры.
СМА II
Данный тип СМА протекает медленнее и впервые проявляется в возрасте от шести до 18 месяцев. Главный признак — ребенок с трудом встает на ноги, в большинстве случаев у него вовсе не получается удерживать вертикальное положение тела. Ходить такие дети не могут. Также наблюдается задержка моторного развития, дрожание рук, сколиоз вследствие слабости мышц и контрактуры суставов. Больным может потребоваться инвалидная коляска. Вкупе с другими приспособлениями — поддержками, упорами — это позволяет зафиксировать оптимальное положение тела пациента.
Ожидаемая продолжительность жизни больных с этим типом СМА — 20–40 лет.
СМА III
Для третьего типа СМА характерно стабильное развитие больных до определенного возраста. Они могут сидеть, стоять и ходить. Затем болезнь проявляет себя — из-за прогрессирующей слабости мышц нижних конечностей походка постепенно становится неустойчивой. В ряде случае пациенты теряют способность ходить.
Продолжительность жизни больных со СМА III типа, как правило, такая же, как у обычных людей.
СМА IV
Этот тип СМА считается самым легким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.
Диагностика СМА
Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию [3], [4].
Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА. Педиатр и невролог может заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.
При необходимости могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний. После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.
Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.
Лечение СМА
Сегодня для лечения СМА в мире применяются три препарата.
Крупнейшие мировые фармацевтические компании параллельно исследуют и разрабатывают лекарства. В том числе оценивается эффективность увеличения доз препаратов, тестируются различные способы введения и комбинации лекарств.
Два из трех разработанных препаратов подходят для лечения всех типов СМА и на всех этапах. Однако чем раньше начинается лечение, тем лучшего эффекта можно достичь. Данная группа лекарств влияет на работу гена SMN2, который, в свою очередь, кодирует белок SMN, отвечающий за выживание нейронов спинного мозга. Препараты позволяют стабилизировать течение заболевания, улучшить двигательные функции больного и приобрести новые моторные навыки.
Третий революционный препарат для лечения СМА у детей — продукт генной терапии. При помощи вирус-вектора препарат доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате лечения в моторных нейронах, лишенных гена SMN1, восстанавливается продуцирование белка SMN. Дозировка этого лекарства устанавливается индивидуально для каждого пациента в зависимости от веса. Безопасность и эффективность препарата установлены у детей в возрасте до двух лет или с весом до 21 кг. Лекарство применяется однократно — вводится пациенту путем внутривенной инфузии в течение одного часа. Из-за дороговизны разработка стоимость такого лечения достигает 150 млн руб.
На сегодняшний день любая медикаментозная терапия пациентам со СМА должна назначаться специалистами, имеющими достаточный опыт в ее применении.
Жизнь со СМА: как помочь больному
До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы [5].
Теперь речь идет о реабилитации, однако отработанных эффективных методик пока мало. На данный момент с уверенностью можно говорить только об эффективности физической терапии и гидрокинезотерапии.
Огромную роль в реабилитации больного со СМА играют его близкие. Вместе в врачами разных профилей они образуют единую команду, совместными усилиями которой ребенку могут быть обеспечены максимально эффективная системная реабилитация и уход.
Физическая терапия
Из-за общей мышечной слабости больные СМА не могут совершать движения в том же объеме, что здоровые люди. Из-за этого возникает риск развития контрактур суставов, которые со временем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура включает комплексы упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Упражнения подбираются индивидуально для каждого пациента в зависимости от особенностей его здоровья. Например, для полностью лежачих больных занятия ставят целью в том числе увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей. У сидячих пациентов — повышение мобильности.
В лечебной физкультуре также применяются различные вспомогательные устройства и приспособления. Например, вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.
Гидрокинезотерапия
Гидрокинезотерапия представляет собой комплекс водных лечебных упражнений, дополняемый подводным массажем и ортопедическими приспособлениями.
Упражнения проходят в специально оснащенном бассейне при оптимальной температуре воды. В целом вода — это дружественная среда для больных СМА, в том числе за счет снятия нагрузки на позвоночник, суставы и сердце. Занятия позволяют укрепить все группы мышц, способствуют восстановлению двигательных функций, повышают общий тонус пациентов и очень нравятся детям.
Где узнать о СМА больше
SMA Europe — европейская пациентская организация, созданная в 2006 году. Она объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные СМА.
«Семьи СМА» — российская пациентская организация, часть SMA Europe, созданная в 2015 году. На сайте представлена актуальная информация о СМА для пациентов и их семей, в том числе последние новости о законодательных аспектах и фармацевтическом рынке. Работает горячая линия.
TogetherInSMA— международный сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей. Здесь на русском языке можно получить общую информацию о СМА, доступных методах лечения, найти практические руководства по уходу за больными и другие полезные сведения.
Вниманиесма.рф — информационный портал, созданный при поддержке второй по величине в мире фармацевтической компании. Ресурс полностью посвящен симптоматике СМА, в том числе первым тревожным симптомам заболевания.
Узнать о том, как поддержать людей с редкими (орфанными) заболеваниями можно на сайте «Редкое искусство помогать» и в аккаунте @rare_art.
Важно помнить, что ни информация данных ресурсов, ни эта статья не заменяют очную консультацию у медицинского специалиста по любым вопросам, связанным с диагностикой и лечением СМА.
